티스토리 뷰
결절성 경화증은 어떤 질병인가?
주로 신경과 피부에 병변을 특징으로하는 질환으로 소아기에 많이 발병합니다. 6000 명 ~ 1 만명에 1 명정도이며 유전적인 경우도 있고 돌연변이에 의한 발병 때문인 경우도 있습니다.
뇌, 눈, 심장, 신장, 폐와 같은 기관에 양성 종양을 일으키는 신경계 장애로 상염색체 우성 유전질환입니다.
결절성 경화증의 3가지 증후
지적장애, 경련 , 혈관섬유종
원인은 무엇인가?
결절성 경화증의 발병원인은 유전자 이상임을 최근의 의학 연구에서 밝혀졌다.
결절성 경화증의 원인 유전자는 현재 2 종류가 밝혀지고 있습니다.
이 유전자는 세포이상에 의해 세포가 종양화하기 쉬워지고 다양한 증상이 나오는 것이라고 생각합니다.
제1유전자(TSC1)와 제2유전자(TSC2)의 변이(mutation)로 오게 됩니다.
이 유전자의 변이로 인하여 세포의 분화가 빠르게 이루어지고 몸 전체의 종양성장을 촉진하게 되어 여러 기관에 양성 종양을 일으키게 됩니다.
대략 33%의 환자들이 TS를 가진 부모로부터 유전되며 50%는 부모와 무관하게 새로운 돌연변이로 생기게 됩니다.
증상
간질발작, 발달지연과 같은 신경학적 장애,행동장애, 피부색의 변화 등이 나타나는데 양성종양이 어느 곳에서 자라느냐에 따라 증상도 달라지게 됩니다.
가장 흔하고 심각한 증상은 경련으로 결절성 경화증 환자의 90%에서 간질 발작이 나타나기 때문에 경련을 잘 조절하는 것이 중요합니다.
종양이 주로 발생하는 곳 : 뇌, 눈, 심장, 신장, 폐, 피부
병변의 분포와 발병 연령이 매우 폭넓게 다양하지만 소아기에 가장 많은 증상은 간질 (경련 발작)입니다.
운동 기능과 지능, 언어 발달이 지연 될 수있지만 정상 인 경우도 많습니다.
피부 병변으로 뺨과 코 주변에 여드름 같은 피부 발진 (혈관 섬유종 ) 색소가 빠진 부정형 발진 (백반 ) 등을 볼 수 있습니다.
신장이나 심장, 안저에 종양이 나타나면 , 그 경우에는 각각 고혈압 과 부정맥 시력이 저하 될 수 있습니다.
폐의 종양인 경우 호흡이 가빠지고 기침이나 급작스런 폐허탈이 오기도 하며 방치할 경우 폐 기능이 제대로 이뤄지지 않는 폐부전으로 발전합니다
심장의 경우 50%정도에서 심장횡문근종이 발생합니다
검사 및 진단
몸의 진찰 ,심리 발달 검사를 기본으로 머리 CT · MRI 검사로 진단됩니다.
합병증의 유무 검사로 혈액 · 소변 검사, 뇌파, 복부 초음파 검사, 심장 초음파 검사, 안과적 검사 등을 할 수 있습니다.
진단 기준이 있고 많이 이용되고 있습니다.
치료 방법
질병 자체를 근본적으로 치료하는 것은 현재 없지만 각각의 증상에 따라 치료를받는 것이 가능합니다.
간질의 치료로 항간질 약물의 복용과 종양이 크면 수술절제, 운동 기능과 지적 기능의 장애에 대하여 재활을 중심으로 한 기능 유지훈련 등이 있습니다.
유전과 관련이있을 가능성이 있기 때문에 필요에 따라 유전 상담을하는 일도 있습니다.