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워너 증후군이란?
조로증의 대표적인 질환으로 다양한 생리적 노화와 비슷한 증상을 나타냅니다. 워너증후군은 비정상적으로 빠른 세포분열이 일어나고, 사춘기 이후부터 인체가 빨리 늙기 시작해 일찍 사망하는 희귀 유전질환입니다. 1904년 오토 워너에 의해서 처음 기술된 이 질환은 조기 노화와 백내장, 피부의 질환이 특징적으로 나타나는 것이었습니다. 청소년기에는이 정상인에 비해 저신장을 보여 대부분 160cm 미만으로 나타납니다. 돌출 부위의 피부는 얇아지고, 근육 위축이 동반됩니다. 두개골은 비교적 큰 편이어서 얼굴의 아랫부분과 불균형을 이룹니다.
피부에는 노화가 이루어져 과다 주름이 관찰됩니다. 돌출되고 귓바퀴는 위축되어 특징적인 새 모양의 얼굴 모양을 가지게 됩니다. 지방층의 소실로 발이나 정강이에 궤양이 형성되기도 합니다. 굳은 살, 과각화증 등이 이 질환에서 관찰되는 또 다른 특징으로 발바닥이나 뼈가 돌출된 부위에 흔히 나타납니다. 흰 머리카락이 생겨나며 탈모 현상이 일어나고 손톱과 발톱의 변화도 일어납니다.
백내장, 골다공증, 당뇨병 등이 이른 나이에 발생합니다. 특히 갑상선암, 악성 골종양, 연부조직 육종, 뇌수막종, 흑색종 등의 악성종양이 발생하여 일찍 사망하는 경우가 많습니다. 이 외에도 뇌하수체 기능 장애, 피하나 연부 조직의 석회화, 뇌실질의 위축 등이 나타납니다
워너 증후군은 대부분 상염색체 열성 유전 질환이나 드물게 상염색체 우성으로 질환이 유전되기도 합니다. 약 90%에서 WRN 유전자의 돌연변이에 의해 발생 하며, 이 돌연변이는 WRN 단백질의 기능적 이상을 유발합니다. 이로 인해 유전자의 불안정성은 증가하고 이는 체세포 변이를 유발하게 되어 악성 종양을 일으킵니다. 또한 워너증후군 단백질이 말단소체의 재생 능력 장애를 일으킴으로써 세포의 노화가 빠른 시간 내에 일어나는 것으로 이해되고 있습니다.
원인은 무엇인가?
DNA (디옥시리보 핵산)의 복제, 수정, 변형, 전사 등에 관련된 효소 유전자의 이상이있는 것이 원인입니다.( 상염색체열성유전의 유전자 돌연변이 )
증상
(1) 특징적인 체형 (저신장 :가느다란 사지, 맥주 통 같은 체형 등) (2) 조기 노화의 징후 (백발, 동맥 경화 , 쉰 목소리, 백내장 (백내장) 등) (3) 피부 경화증 (4) 내분비 학적 증상 ( 당뇨병 , 성기능 장애, 무정자증, 불임 등)이 특징입니다.
사지 말초 부의 피부는 광택이 있고 단단합니다 , 얼굴에서도 변화가 일어나고 튀어 나온 것처럼 보이는 안구,국한성 각질 증식 (이른바 티눈 )가 발 바닥이나 다른부위에 있습니다. 다리는 난치성 궤양이 발생하기 쉬워집니다. 탈모, 백모가 일찍부터 나타납니다. 국한성의 석회화가 아킬레스 건, 무릎 , 팔꿈치 ), 발목 관절의 인대 등에서 볼 수 있습니다.
검사 및 진단
표피, 진피의 위축이 있고 진피 콜라겐은 섬유화, 유리화가 나타납니다. 피하 조직, 피부 부속 조직의 위축도 현저합니다.
NAKURA의 워너 증후군 진단기준
Gotto가 제시한 진단 기준으로 다섯 가지 조건 중 네 가지 조건을 만족할 경우 워너증후군을 진단할 수 있습니다.
부모나 선대의 근친결혼의 과거력이 있는 경우
내분비 및 대사 질환(성선 기능 저하증, 갑상선 기능이상증, 당뇨, 고지혈증 등)
다양한 조로 증상(백발, 골다공증, 동맥경화증, 백내장, 청력 저하, )
특징적인 피부 병변(과각화증, 피하 칼슘침착,피부 위축증, 피부 경화증, 피부 궤양, , 말초모세혈관 확장증 등)
특징적인 새모양의 얼굴형과 체형(저신장 등)
검사실 검사는 공복시 혈당 검사와 갑상선 기능 검사, 혈중 지질 검사, 성호르몬 검사 등을 시행해야 합니다. 임상증상의 발현은 10대 중반부터 30대에 이르며 사춘기 이전에 발현되는 경우는 거의 없습니다. 10세 무렵까지 정상적인 성장을 보이는 것도 중요한 특징으로 평균 진단연령은 38세이며 평균 생존연령은 46세입니다. 또한 WRN 유전자 돌연변이에 대한 분자 유전학적 검사도 진단에 도움을 줄 수 있습니다.
치료 방법
근본적인 치료법은 없습니다. 피부궤양은 재발하기 쉽고, 난치성입니다. 육종, 갑상선 암, 악성 흑색 종 의 발생 빈도가 높기 때문에 예후는 이러한 치료에 따라 다릅니다. 워너증후군에서 빈번하게 동반되는 악성 종양에 대한 신체적 검사와 백내장에 대한 검사도 정기적으로 받아야 합니다.합병증을 예방하기 위해서는 금연과 규칙적인 운동, 체중 조절이 필요하며 특히 피부 관리와 외상을 피하는 것이 중요합니다
베르너 증후군을 발견하면
피부과, 내과에서 진찰합니다.