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알캅톤뇨증 이란?
알캅톤뇨증은 티로신 대사경로에있는 호모겐티신산 산화 효소의 결핍으로 촉매효소의 활성이 선천적으로 저하되어 호모겐티신산(Homogentisic Acid)이 체내에 축적되어 결합조직과 뼈를 파괴하고, 갈색증을 일으키는 열성 유전성 대사질환 질병입니다. HGD 유전자에 변이가 생기면 이 효소가 제 기능을 못하게 되어 호모겐티신산이 몸에 축적되게 된다. 따라서 환자는 소변에 다량의 호모겐티신산이 배설됩니다.
특징은 조직이 갈색으로 변하고 짙은 색의 소변을 봅니다 .소변에 축적된 호모겐티신산이 공기와 만나면서 일어나는 현상입니다. 알캅톤뇨증은 남녀에게서 같은 비율로 발생하며, 전 세계적으로 약 25만 명의 환자들이 있어며 신장질환을 동반한 경우 증상이 가장 심하게 나타납니다다.
증상
가장 특징적인 것은 환자의 소변이 검게 변하는 것입니다. 환자의 기저귀가 검은 색으로 변화하고 있는지 주의를 기울이면 알수 있습니다. 이것은 소변 호모겐티신산이 산화되어 검은 색의 물질로 변화하기 때문입니다. 성인 이후에 볼 수있는 증상으로는 조직이 검게 변화, 관절염이 있습니다. 처음에는 눈이나 귀에 잿빛 푸른 색소 침착이 일어나고 연령이 진행되면 전신의 연골, 섬유 조직에 흑색의 색소 침착이 됩니다.
관절염은 본 질환의 말기 증상으로 40 ~ 50 대에 발병합니다. 전신의 큰 관절을 침범 운동 제한, 통증 때문에 노쇠한 생활을 강요당하는 경우도 있습니다. 고관절과 무릎, 어깨의 강직, 통증으로 움직임에 제한을 받게 되며, 질환이 계속 진행되면서 척추의 움직임이 줄어들어 전체적으로 움직임이 더욱 어려워진다. 연골이 딱딱해져가면서 귓불도 두꺼워지며, 중이와 내이의 구조물들도 갈색이 됩니다. 호모겐티신산이 계속 관절에 쌓이면 관절은 조각조각 부서집니다. 근골격계에 나타나는 알캅톤뇨증의 증상이 가장 심각한 장애를 일으킨다 본 질환은 발육, 발달이 지연되거나 생명의 위험이 초래되는 것은 아닙니다.
심혈관계에는 대동맥판막과 삼첨판막이 주로 영향을 받습니다. 호모겐티신산 입자가 판막을 석회화하여 딱딱하게 만들고, 혈관내 죽상경화증을 일으키기도 합니다. 생식기계는 주로 남성의 전립선에 영향을 미치며, 전립선 안에 돌을 생성합니다. 눈 공막이 갈색으로 변하지만 시력이 손상을 입지는 않습니다. 피부에서 가장 눈에 띄는 증상으로 땀샘이 많이 분포한 곳 (예; 겨드랑이 부분) 과 햇빛에 많이 노출되는 부분이 많이 착색됩니다. 땀의 색깔도 갈색으로 옷에 묻어납니다. 뇌를 포함한 중추신경계, 췌장과 갑상선 등의 내분비기관, 치아에도 영향을 끼칩니다
진단 방법
세포유전학적 검사 : 현미경을 통해서 염색체의 수적 이상이나 구조적 이상을 보는 방법으로 대량의 DNA의 변화를 알 수있습니다.
분자생물학적 유전자검사: 타액과 같은 체액, 조직 또는 혈액으로부터 DNA를 추출하여 변이된 유전자를 검사합니다.
치료 방법
불행히도 효과적인 치료법은 발견되지 않습니다. 비타민 C가 색소 침착을 억제하는 것으로 생각되고 있으며, 많은 환자에서 투여되고 있습니다. 통증을 치료하기 위해 항염증제 약물을 사용하기도 하며 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법을 합니다