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유전성 구상 적혈구증이란?
정상적인 원반 모양의 형태를 유지하고있는 적혈구 외부막에 이상이 생겨 공처럼 불룩한 구형의 구상적혈구로 변형되어 본래의 기능이 저하되고 약해지는 질병입니다. 정상 적혈구에 비해 수명이 훨씬 짧고 조기 용혈되어 빈혈과 황달, 비장 종대를 일으키는 질환입니다.
선천성 용혈성 빈혈 중 가장 빈도가 높은 질환으로 인구 50 ~ 10 만명에 1 명의 빈도로되어 있습니다. 많은 경우 유전이 원인이지만, 약 30 %는 돌연변이에 의한해서입니다. 초기에는 가벼운 융혈성 빈혈에서 심각한 재생불량성 빈혈로 진행되는 것이 특징입니다. 유전성 구상적혈구증은 주로 상염색체 우성으로 유전됩니다.
원인은?
적혈구 외부막 골격을 이루는 물질( 베타-스펙트린(α-, β-spectrin) ,알파, 안키린(ankyrin) 또는 단백질 3(protein 3)의 유전적 이상이 원인 인 것으로 알려져 있습니다. 이 단백질은 적혈구의 형태 유지 및 변형 기능에 중요한 역할을 담당하고있습니다.
베타-스펙트린 ,알파, 안키린 . 나트륨이 세포막을 쉽게 통과해 적혈구의 모양이 둥그런 구상으로 되고, 증가된 나트륨을 세포 밖으로 내보내기 위해 ATP란 에너지원의 중요한 물질의 소모가 증가되어 세포막의 이상과 함께 적혈구가 조기 파괴됩니다.
유연성이 적은 구상적혈구가 비장의 좁은 모세혈관을 어렵게 통과하면서 용혈이 증가되며 담석의 생성이 증가합니다.
증상의 발현 방법
주요 증상은 빈혈, 황달, 비장 종대 입니다. 특히 중요한 것은, 전염성 홍반의 원인이되는 인간 파보 바이러스 B19에 감염되면 골수에서의 적혈구 생성을 차단하므로 .급격히 현저한 빈혈이 발생, 수혈로 적절히 조치하지 않으면 생명을 잃을 수 있으므로, 파보 바이러스 유행기에는 주의가 필요합니다.
적혈구가 파괴되면 황달로 나타납니다. 약 30 %에서 신생아 황달이 강하게 나타나 광선 요법이 필요할 수 있습니다. 중증 신생아 황달의 경우에는 교환 수혈이 필요한 경우도 있습니다. 또한 과도한 빌리루빈으로 담석이 생기기 쉽습니다.
비장종대는 유아에서 50 %, 장아에서 75~95 % 보입니다. 감기에 걸렸을 때 (대부분은 바이러스 감염)에 비장 기능이 항진, 용혈이 활발하게 될 수 있습니다 (용혈 발작).
검사 및 진단
적혈구의 형태 관찰로 구상 적혈구, 망상 적혈구 증가, 황달 (빌리루빈 상승),적혈구의 삼투압 저항의 저하 등을 종합하여 진단합니다. 가능하면 전기 영동에 의해 막 단백질의 이상을 확인합니다. 말초혈액을 염색하여 구상적혈구가 증가된 것을 확인하여 빈혈, 황달, 비장종대 등의 원인을 알 수 있습니다. 이 외에 확진을 위해서는 삼투압 취약 검사, 가족 조사,적혈구막 단백 검사 등이 필요합니다. 또한 신생아기에는 형태, 삼투압 저항 모두 전형적인 소견을 나타내지 않는 것도 많기 때문에 진단이 어려울 수 있습니다.
치료
무 형성 발작에 의한 급격한 빈혈의 악화와 신생아의 중증 빈혈 등에는 적혈구 수혈이 필요합니다. 적혈구는 주로 비장에서 파괴되어 있기 때문에, 비장을 적출 하면 증상이 개선됩니다. 최근에는 복강경에 의한 저 침습 (몸을 해칠 정도가 낮은)의 비장 절제가 가능하게되어 있습니다.
그러나 비장은 면역장기의 일부이며, 특히 유아기는 중증 세균 감염 (특히 폐렴 구균)에 걸리기 때문에 심한 (헤모글로빈 6 ~8gdl)경우에도 6 세가 될 때까지 기다리는 편이 좋다고 생각됩니다. 그러나 여러 차례에 수혈이 필요한 가장 심한 경우는 3 세 이전이라도 적출 수 있습니다.
10세 이후는 담석증의 발생이 갑자기 증가하므로 그 이전에 실시하는 것이 바람직합니다. 비장 적출술을 하면 혈액 생성의 문제는 여전히 있지만 심각한 장애를 초래하지는 않습니다.
경 증례에서는 사춘기 때까지 대기 할 수있는 경우도 있습니다. 적출후 감염 예방을 위해 폐렴 구균 백신 접종과 수술 후 페니실린 예방 복용을 권장하고 있습니다. 어린 시절을 지나면 심각한 감염의 발생 빈도는 줄어 듭니다.
유전성 구상 적혈구 증을 발견하면
심한 중등 증은 엽산부족이 생기지 않도록 녹황색 채소를 많이 취하는 등, 식사에 주의합니다. 또한 담석도 중요한 합병증이므로 정기적으로 초음파 검사를받는 것이 중요합니다.