티스토리 뷰
가족성 유방암 · 난소암이란?
상염색체 우성유전 유방암 · 난소암 입니다. 유방암 · 난소 암의 발병 연령은 평균 44 세로 비유전암보다 빠릅니다. 변이 유전자는 모계에서만 유전된다고 알려졌으나 부계를 통해서도 전달될 수 있습니다. 부모나 형제에서 유전자 변이가 있을 경우 자녀나 다른 형제에게 변이 유전자가 전달될 확률은 50%입니다
원인
주요 원인 유전자가 2 개 발견되었습니다. BRCA1과 BRCA2입니다. 유방암학회에 따르면 유전성 유방암을 유발하는 BRCA1 또는 BRCA2 유전자 변이 보유자가 70세까지 생존한다고 가정하면 두 종류 중 한 쪽이라도 돌연변이가 발생할 경우 10명 중 7명이 유방암에 걸릴 수 있고, 10명 중 2명은 난소암에 걸릴 수 있을 것이라고 합니다.
검사 및 진단
가계에서 유전이 의심되는 유방암 환자에 유전자 변이가 발견된 비율은 BRCA1 20 %, BRCA2 20 %입니다. 4명 중 1명이 'BRCA 돌연변이 유전자를 가지고 있습니다. 미지의 유전자 변이에 대해서도 연구 단계입니다.
남성의 양쪽 유방암 환자에서, BRCA2 유전자 변이가 발견되는 경우도 있습니다.
치료 및 관리 방침
유전자 검사를 통해 BRCA1 변이가 있으면 난소암 의 위험이 있습니다 만, BRCA2 변이라면 그 위험은 다소 적습니다. 발병 전 유전자 진단의 적절한 연령은 20 세 이상입니다. 외국에서는 예방적 유방 절제술이 고려되기도하지만, 국내에서는 일반적이지 않습니다.
유전자 변이가 발견 된 사람 또는 가족 내에서 위험이 높다고 생각되는 사람은 20 대부터 유방암 , 30 대에서 난소암 에 대한 검진을 6 개월에 한 번받는 것을 추천합니다.
난소암 검진은 35세 이상의 여성에서 경질초음파와 CA125 종양표지자 검사를 할 수 있으나 조기진단율은 낮은 편입니다. 유방암 예방을 위해 타목시펜을 복용할 수 있으며, 가족력이 많은 경우 예방적 차원에서 유방절제술을 고려해 볼 수도 있습니다만 그 수는 극히 적습니다