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클라인펠터 증후군이란?
남성의 성염색체의 구성이 X 염색체 2 개, Y 염색체 1 개 XXY를 나타냅니다. 일반적으로 남자의 염색체는 일반염색체 22쌍과 성염색체 XY 한쌍으로 이루어져 있습니다. 그런데 X염색체가 1개 이상이 더 존재할 때 클라인펠터 증후군이라고 합니다
클라이네펠터증후군의 원인
47,XXY 핵형으로서 X염색체가 하나 더 많은 성염색체이상 질환이라고 밝혀졌습니다. 남성 성선기능저하증의 가장 흔한 원인 중의 하나입니다.
클라인펠터증후군은 47,XXY 핵형의 성염색체이상이 원인으로서, 47,XXY 핵형의 모자이크 유무에 따라 모자이크형과 비모자이크형의 2 가지로 분류합니다.
모자이크형: 나머지 15% 정도는 46,XY/47,XXY, 46,XX/47,XXY,XY/47,XXY, 46,XX/46, 46,XY/48,XXXY 등의 다양한 모자이크형이 있을 수 있습니다. 이 경우 신체 일부의 세포는 정상 핵형을 가지고 있으므로 비모자이크형보다 임상적 소견이 경미한 편입니다.
비모자이크형: 클라인펠터증후군의 80%~85%는 47,XXY 핵형을 가지고 있으며, 그 원인은 부모의 생식세포 감수분열시 성염색체의 비분리현상 때문이며 어머니로부터 유래한 경우(56%)가 약간 더 많습니다.
증상
출생 빈도는 신생아 남아 1000 명당 1 명꼴로 볼 수 있습니다. 유아기 · 아동기에는 특별한 증상은 보이지 않지만 사춘기에서 고환의 발달이 진행되지 않고, 고환이 작아 무정자증 이되지만, 외부 성기의 발달은 거의 정상 입니다. 남성 호르몬의 보충이 일어날 수 있습니다.
다리가 길고 키가 높고, 유방이 약간 발달하고 남성에게는 드문 유방암의 발병을 볼 수도 있고, 당뇨병 에 걸리기 쉬운 체질도 포함됩니다. 불임 검사에서 처음 알게 될 수 있습니다.
XXY 세포 이외에 XY 세포가 보이며 모자이크의 경우는 정자형성도 가능해 아이를 가질 수있는 사람도 있습니다.
대부분의 경우 심각한 정신과적 이상은 없지만, 일부에서 사회적 적응에 문제를 보이는 경우도 있습니다.환자마다 다양한 지능지수를 보입니다.평균 IQ는 약 85-90으로 보고되어 있습니다
키가 정상보다 큰편인 환자들이 많고, 상대적으로 작은 고환과 음경을 보입니다. 대부분의 환자가 불임입니다. 약 30%의 환자는 여성형유방을 보입니다. 드물게 생식기의 기형,유방종양, 척추 측만증, 골다공증, 당뇨병,팔굽관절의 이상, 생식세포종양 등의 이상이 있을 수 있습니다.
진단
사춘기 이후에 관찰되는 신체적 이상소견으로 의심해 볼 수 있습니다.- 세포유전학적 검사로 말초혈액 염색체검사에서 47,XXY 핵형을 확인합니다. 호르몬 검사와 고환의 위축이나 무정자증등을 확인합니다
치료
10대 초반 이후 남성호르몬 치료를 시행합니다만, 필요시 유방암이나 생식세포종양등의 위험성에 대한 고려와 정기적인 갑상선 기능,골다공증, 성선기능 에 대한 검사가 필요합니다.