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횡문근육종이란?
연부조직육종의 일종입니다. 소아에 발생하는 대표적인 악성종양의 하나로, 3 분의 2의 증례는 10 세 이하에 발생합니다. 예전에는 치료가 어렵고 예후가 불량한 악성종양의 하나 였지만, 오늘날은 70 % 이상의 환자가 질병을 극복 할 수있게되었습니다. 하지만 지금도 치료가 어려운 증례가 있는 것도 사실입니다.
주로 소아에 발생하는 종양으로 성인에서는 드물게 발생하며 15세 이하의 소아에서는 인구 100만 명당 5명 정도로 발생합니다. 근육은 크게 평활근육과 횡문근육으로 나눌 수 있는데 문근육종은 횡문근육 세포에서 발생하는 종양입니다
몸의 모든 부분에 발생하지만 가장 많은 것은 눈 주위 (안와)와 뇌의 표면 근처 등 두경부으로 전체의 약 35 %를 차지합니다. 기타 방광이나 전립선 등 비뇨 생식기,이어서 손발 (사지)에 발생합니다.
현미경으로 조직을 관찰한 결과에 의해 태아형 횡문근 육종,, 다형성 횡문근육종 등 세세한 유형으로 분류되며, 각각 유전적 배경, 경향 연령과 치료 성적이 다릅니다.
원인
복잡한 유전자의 이상을 배경으로하고 있으며, 자세한 사항은 알려져 있지 않습니다만 특정 염색체가 배열 이상을 일으키고 있습니다. 또한 어린이의 경우에는 원래 유전자 이상을 배경으로 가진 질환인 신경 섬유종 질환 등에 걸린 경우에 발생하기 쉬운 것으로 보고되고 있습니다 .
증상
급속히 커지는 종괴로 발병합니다. 동맥류는 고통 스러울 수 있습니다. 혹이 성장한 결과, 주위의 장기가 종양에 의해 압박을 받고 증상을 낼 수 있습니다. 예를 들어, 머리에 발생한 종양이 성장하여 뇌와 신경을 압박하는 경우, 시각 이상, 청각 이상, 안구 운동 기능 저하, 연하 장애 및 의식장애 등 신경장애 증상이 발생합니다.
방광, 전립선 등 비뇨생식기에 발생하는 경우 소변에 피가 섞여 나올 수 있고, 소변이 마려운데 배설이 안되거나,소변 볼 때 통증을 느끼거나, 소변을 자주 보는 등의 증상이 생길 수 있습니다.
중이, 비강에 발생할 경우 중이염, 청각 장애, 또는 안면 신경 마비로 표정에 변화가 올 수 있고, 뇌신경 일부에 마비가 올 수 있습니다. 비강에 발생할 경우 코막힘 등 상기도 폐쇄 증상이 나타날 수 있습니다
뼈에 전이가 있는 경우 부위에 따라 통증을 유발할 수 있으며 경우에 따라 고칼슘혈증을 유발하여 변비, 구토, 구역, 탈수 증상을 유발할 수 있습니다.
검사 및 진단
진단은 실제로 조직을 채취하여 현미경으로 자세히 살펴볼 필요가 있습니다. 경우에 따라서는 전문적인 유전자 검사가 필요합니다. 재발률이 낮은 수술을하기 위해서는 먼저 조직의 채취 방법도 계획적으로 할 필요가 있으므로 국소 질병의 확산을 관찰하기 위해 MRI를 촬영합니다.
질병이 발견된 시점에서 흉부 림프절의 CT, 신티 그램, 또는 골수생검 등 전신적인 질병의 확산 검사를 실시합니다. 이 질병의 치료는 질병이 전신에 퍼진 상태를 바탕으로 계획되기 때문입니다.
뼈로의 전이 여부를 파악하기 위하여 골주사를 시행합니다. 횡문근육종 환자의 약 10%에서는 진단 당시 골수에 전이 병소가 관찰됩니다.
뇌척수액 검사-두경부 뇌막 주위에 횡문근육종이 발생할 경우 뇌막으로의 전이가 흔하여 뇌막에 전이가 있는지 확인하는 검사입니다.
치료 방법
수술, 항암 약물과 방사선 요법을 조합하는 것이 표준 치료법입니다. 전이 (병이 처음 발생한 부위에서 악성 세포가 혈액과 림프액의 흐름을 타고 다른 장기로 이동)가 명확하지 않고 악성세포가 온몸에 퍼져 있는 경우가 많기 때문에 수술에 앞서 우선 항암제 치료를하는 것이 일반적입니다.
방광, 전립선, 자궁, 질, 고환등의 비뇨생식기 횡문근육종의경우 수술은 조직 검사에 국한하고 잔여 종양에 대해 항암화학요법과 방사선치료를 병합 치료하는 것이 통상적입니다. 질이나 자궁에 발생할 경우 항암화학요법과 방사선 치료로 5년 이상 생존할 확률이 80% 이상에 이를 정도로 예후가 좋습니다.
전립선이나 방광에 발생하는 경우 치료 초기에 완전 절제술을 시행하는 경우 수술 범위가 광범위해지고 장기의 기능을 상실하기 때문에, 기능 보존을 위해 조직 검사 후 방사선치료와 항암화학요법만을 시행하는 추세이지만, 잔여 종양이 남아 있는 경우 결국에는 방광이나 전립선 절제를 시행해야 합니다. 방광이나 전립선에 발생한 횡문근육종은 질이나 자궁에 발생한 경우에 비해 생존율이 10% 정도 낮습니다. 고환에 발생한 경우에는 고환의 완전 절제술이 필요합니다.
항암제는 매우 효과적인 치료 방법으로 항암 약물치료에 사용하기 시작하여 치료 성적이 크게 개선되었습니다. 이 질병의 5 년 누적 생존율은 과거 약 25 %로 매우 난치성 이었지만 현재는 약 70 %입니다.
사지에 발생한 경우는 종양 주위의 정상조직을 크게 잘라 광범위 절제술이라는 수술 방법을 사용하여 사지를 절단하지 않고 치료하는 것이 일반적입니다. 팔다리에 발생하는 횡문근육종의 50% 이상에서는 세포형이 예후가 불량하여 두경부나 비뇨생식기에 발생한 경우에 비해 예후가 좋지 않습니다.
방사선 요법은 몸에 종양이 남아있어 수술이 어려운 경우, 림프절 전이가있는 경우 등에 할 수 있습니다. 다른 연부조직육종과는 달리 횡문근육종에서는 항암화학요법이 반응률이 높아서 중요한 치료법입니다
횡문근육종을 발견하면
암센터와 대학병원등의 전문 시설에서의 치료가 필요합니다. 치료는 소아과, 이비인후과, 비뇨기과, 정형외과 종양 (화학 요법) 전문의, 방사선 치료 의사, 그리고 병리 진단 의사 등이 각각 전문 지식을 동원하여 합동으로 실시합니다.