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필수 아미노산인 페닐알라닌에서 티로신으로 전환하는 페닐알라닌 수산화 효소의 이상에 의해 발생합니다.
증상
신생아는 무증상이지만, 생후 6 개월 무렵부터 지능 장애와 경련, 빨간 머리와 하얀 등의 색소 결핍증이 나타나게됩니다.
치료 방법
출생 후 조기에 페닐알라닌을 제한한 식이 요법 (페닐알라닌 제거 분유와 낮은 단백질 다이어트)로 장애를 예방할 수 있습니다. 이 다이어트는 성인기에도 계속 유지하는편이 좋다고 되어 있습니다.
최근 일부 경증 환자는식이 요법 이외에도 조효소 (효소의 작용을 돕는)이다 비오프테린 투여로 혈중 페닐알라닌이 저하하는 것으로 보고 되고 있습니다.
여성 환자가 임신했을 경우, 모체의 고 페닐알라닌 혈증에 태아가 노출되면 저 출생 체중, 지능 장애, 소두증 등이 생겨 이를 모성 페닐 케톤뇨증 이라고합니다.
이러한 증상은 산모의 페닐알라닌 값을 잘 제어함으로써 예방할 수 있습니다. 일부 고 페닐알라닌 혈증은 비오프테린의 부족 때문일 수도 알려져 있습니다. 소변이나 혈액 프테리진 분석, 비오프테린의 부하 시험에서 감별 진단이 이루어집니다. 치료법도 페닐 케톤뇨증 과 다릅니다.
호모시스틴 요증 (소변 인)
아미노산 대사 이상 질환이란?
호모시스틴에서 시스타치오닌을 합성하는 시스타치오닌 합성 효소의 이상에 의해 호모 시스틴이 체내에 축적되고 지능 장애, 눈의 수정체 탈구 ,전신의 동정맥 혈전증 ,특히 심근 경색 , 뇌졸중 (뇌경색), 골다공증 , 골격 이상 (높은 신장 사지, 손가락 신장) 등을 일으 킵니다.
치료 방법
비타민 B6의 투여로 가벼워지는 경우도 있습니다. 비타민 B6에 반응하지 않는 형태에서는 메치오닌 제거 우유와 단백질 제한에 의한 식이 요법과 시스틴의 보충합니다. 베타의 투여도 활성화되어 있습니다.
메이플 시럽 뇨증 (소변 인)
류신, 이소류신, 발린의 3 종류의 아미노산을 분해하는 효소 (α (알파) - 케토 탈수소 효소)의 이상에 의해 발생합니다. 소변이 메이플 시럽과 비슷한 냄새를 갖기 때문에 이 이름이 붙여졌습니다.
증상
신생아 시기부터 구토, 경련, 다 호흡, 혼수, 저혈당 등의 증상으로 발병하는 전형 외에도, 증상이 가벼운 간헐 형, 중간형이나 비타민 반응형 등의 병형이 있습니다.
치료 방법
상기 3 종류의 아미노산을 제한한 우유 단백질 제한 식에의한 식이 요법을 실시합니다.