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뼈와 연골의 석회화 질환으로 뼈 성장 후 성인에 발병하는 것을 "골연화증"라고합니다. 이에 대해 뼈 성장 이전의 소아에게 발병하는 것을 ' 구루병' 이라고합니다.
골연화증은 뼈의 형성이나 강화 과정에 문제가 있어 뼈가 약해지는 것이며 이미 형성되어 진 후의 뼈가 약해지는 골다공증과 다릅니다.
골연화증이나 구루병은 뼈의 전체 중량은 감소하지 않은 반면, 골다공증 에서는 뼈의 전체 중량이 감소 합니다.
원인
이전에는 비타민 D 결핍을 많이 볼 수 있었지만, 현재는 비타민 D 결핍에 의한 것은 드물고 비타민 D 저항성 구루병의 성인형 (가족성 저인산 혈증성 뼈연화증)이 증가 하고 있습니다.
비타민 D는 햇빛에 있는 자외선에 노출 후 피부에서 만들어지며, 유제품,생선 같은 음식에서 흡수할 수도 있습
주로 비타민 D의 작용 부족에 의한 것으로,
위 절제 후 및 담즙 (쓸개즙) 분비 장애에 의한 비타민 D의 흡수 불량 등에 의한 비타민 D 결핍
비타민 D의 활성화에 필요한 효소가 결핍 되어 있는 경우
또는 만성 신부전 등으로 비타민 D의 활성화에 장애가 있는 경우
비타민 D 수용체의 이상으로 인해 비타민 D에 대한 응답 장애가 있는 경우 등이 있습니다.
비타민 D 저항성 구루병의 성인형에서는 신장에서 인의 재흡수 장애가 원인입니다. 기타 뼈와 연골 종양, 암 등의 원인으로 골연화증이 일어나는 경우도 있습니다.
증상
초기에는 뚜렷한 증상을 호소하는 경우가 종종 허리 요통, 고관절, 무릎 관절 ,다리의 통증과 뼈가 나와있는 골반 대퇴 · 하퇴 뼈 등의 압통 이나 타격으로 인한 통증이 보입니다.
진행되면 다리의 근력 저하 및 항문 근육의 근력 저하로 인한 보행 장애 (오리 보행), 척추 골절에 의해 척추 (등뼈)의 변형 등이 나타납니다.
검사 및 진단
단순 X 선 사진에서는 척추 변형이 보입니다. 기타 대퇴골 경부, 골반, 갈비뼈 등의 뼈 표면에 수직으로 골절 선이 보이는 것이 특징입니다.
혈액 검사로 낮은 비타민 D 농도와 혈중 인 농도를 확인합니다. 알칼리성 인산가수분해효소 동종효소 검사, 부갑상선호르몬 농도를 검사하는 혈액검사 등이 있습니다
혈액 검사에서는 비타민 D 결핍은 혈청 칼슘, 인 값이 낮고, 알칼리 인산 분해 효소라는 효소도 높아집니다. 한편, 비타민 D 저항성 구루병의 성인형에서는 혈청 칼슘은 정상 ,인은 저하되고, 알칼리 포스파타제는 높은 값을 나타냅니다.
치료 방법
일광욕 등의 생활 습관과 함께 약물 요법으로 질병의 상태에 따라 비타민 D 제제를 투여합니다. 경우에 따라서 인 제제의 투여도 필요합니다. 정기적 인 혈액 · 소변 검사를하고 치료 효과와 부작용을 확인합니다.
또한 성인 이후에 잔존하는 다리의 변형이나 저신장에 대해서는 뼈 교정술과 뼈 연장 수술 등의 수술 요법을 실시합니다.
비타민 D 대사에 영향을 미치는 다른 병태가 있는 경우에는, 그 병태를 치료해야 하며 골연화증을 완화시키기 위한 간경화증과 신부전을 치료해야 합니다.
소아에서는 뼈의 변형을 교정하기 위해 보조기를 착용하거나 중증 골연화증이나 구루병 사례에서는 수술이 필요할 수도 있습니다.
골연화증을 발견하면
언급 한 증상이있는 경우, 정형 외과 전문의에게 진찰하고 X 선 검사, 혈액 · 소변 검사를 통해 진단을 확정합니다. 골다공증과의 감별이 중요합니다.
골연화증은 골 형성이나 골 강화 과정에 문제가 있어서 뼈가 약해지는 것입니다. 골연화증은 이미 형성되어 재형성 중인 살아있는 뼈가 약해지는 골다공증과 다릅니다.