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혈우병은 선천적으로 혈액 응고 인자가 결핍되어 나타나는 선천성 출혈소인중 가장 빈도가 높고 (남아 1 만 명 중 약 1 명), 평생 피하 혈종 ,관절 출혈, 근육 출혈 등의 출혈 증상을 반복하는 질병입니다.
혈우병 A (제 VIII 인자 결핍)과 혈우병 B (제 IX 인자 결핍증), 혈우병 C는 (XI 인자 결핍증)이 원인입니다 .
혈우병 A와 B가 혈우병의 95% 이상을 차지하며, 두 질환 모두 내인계 응고 기전에 관여하는 응고 인자이기 때문에 쉽게 구별할 수 없고 열성으로 유전하며 여자는 무증상의 보인자이며 환자는 남아에서만 있습니다.
혈우병 C는 전체 응고 인자 결핍증의 2~3%정도를 차지하는데 우리나라에는 아직 보고된 증례가 없고, 상염색체 열성으로 유전됩니다.
원인
혈우병의 원인은 지혈에 중요한 혈액 응고 제 VIII 인자 또는 제 IX 인자의 부족 또는 이상입니다. 각각 X 염색체에있는 제 VIII 인자 유전자 또는 제 IX 인자 유전자의 다양한 돌연변이 유전자의 결손 ,돌연변이 (유전자 염기 서열의 1 염기 치환에 의한 돌연변이 등)에 근거하는 것으로, 가족의 유전이 없는 돌연변이에 의한 발생한 경우도 있습니다.
증상
제 VIII 인자의 유전자 및 제 IX 인자 유전자는 모두 X 염색체 (성 염색체 : 여성은 2 개 XX, 남성은 1 개 XY)에 있기 때문에 혈우병 A와 B는 모두 남아 에서 발병하고 여자는 무증상의 보인자 입니다
중증 형 (인자 활성 1 % 이하)에서는 유아기의 사소한 외상, 타박상에 따른 피하 혈종, 관절 출혈 등으로 발병합니다.
기거나 보행을 시작하는 유아기 후반부터는 통증과 부은 다리, 무릎 관절 출혈을 많이 볼 수 있고 몇번이나 출혈을 반복하면 관절염을 초래 할 수 있습니다.
또한 점막 출혈, 근육 출혈, 혈뇨, 혹은 내 출혈과 같은 생명을 위협하는 출혈을 볼 수 있습니다.
중등 ,증 · 경증 혈우병은 출혈 증상은 드뭅니다. 발치와 외상 후 지혈이 어려운 시기에 검사를 받아 처음으로 진단되는 경우도 있습니다.
검사 및 진단
특징적인 출혈 증상의 관찰이나 가족력을 잘 청취하여 진단이 가능한 경우가 있습니다. 혈액 응고 검사에서는 출혈 시간 및 PT (프로트롬빈 시간)은 정상이지만 전혈 응고 시간과 APTT (활성화 부분)이 길어집니다.
확정 진단은 혈중 제 VIII 인자 또는 제 IX 인자의 활성을 측정 중증 (1 % 이하), 중등 증 (1~5 %) 및 경증 (5-30 %)로 분류합니다.
또한 각각 제 VIII 인자의 유전자 또는 제 IX 인자 유전자의 이상을 알아내는 유전자 진단도 실시하고 있습니다. 특히 보인자 진단에서 각 인자의 활성 측정에 의한 진단이 어려운 경우의 확정 진단에 위력을 발휘하고 있습니다.
치료 방법
치료의 기본은 응고 인자 제제의 수혈 (대체 요법)에 의한 지혈에 항상 조기 지혈이 중요합니다. 가정 수혈 요법 (자가 투여)은 매우 유용하고 출혈을 반복하는 예에서는 정기적 투여에 의해 혈우병 관절염 예방을 합니다.
또한 과격한 운동 · 여행 등으로 출혈이 예상되는 경우는 예방을 위한 대체 요법을 실시합니다.
(1) 응고 인자 제제
대체 요법은 혈우병 A는 제 VIII 인자 제제 ,혈우병 B는 제 IX 인자 제제를 사용합니다.
현재 이용되고있는 응고 인자 제제는 모든 바이러스 불활성화 처리가 되어 있어 지혈 효과는 제제 간의 차이는 없습니다.
대체 요법의 투여 량, 투여 간격 투여 기간은 각각 출혈 부위, 정도, 혈중 반감기 (제 VIII 인자는 8 ~ 12 시간 ,제 IX 인자는 18 ~ 24 시간)에 따라 다릅니다 .
투여량 계산법은 혈우병 A는 1 % 상승시키기 위해 체중 1kg 당 2 분의 1 단위의 제 VIII 인자를, 혈우병 B는 1 단위의 제 IX 인자를 필요로합니다.
또한 치료 중 10 ~ 20 %의 증례에 인자에 대한 억제제 (항체)가 발생할 수 있으며, 이러한 사례는 무시 요법으로 활성형 프로트롬빈 복합체 또는 재조합 제 VIIa 인자 제제를 사용합니다
(2) 데스모프레신 요법
이 약은 혈관 내피에서 제 VIII 인자의 방출에 의해 혈중 농도를 상승 시키므로 중등 증 ~ 경증 혈우병 A에 유효합니다.
혈우병을 발견하면
우선 전문의에 의한 정확한 진단이 필요합니다. 혈우병 관절염 예방을 위해서는 조기 수혈에 의한 지혈이 중요하며 가정 수혈 요법 (자가 투여)이 매우 유용합니다.
평상시와 다른 두통, 요통, 허리 통증이 나타나면 즉시 주치의와 연락하여 필요에 따라 보충 요법 등의 치료를 받습니다