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유전성 척수 소뇌 변성증은 소뇌에 퇴행성 변화를 일으키는 질환군을 말하며 몸이 좌우로 흔들리고 걷기 어려워 지거나 손가락 떨림, 말하기 등 움직임을 원활하게 수행하기 위해 필요한 소뇌에 장애가 생기거나 뇌에서 운동의 지령을 근육에 전달하는 척수 및 말초 신경에 장애가 생기는 질병입니다.
유전이라는 이름이 붙어 있지만, 실제로는 유전자 성에서 다양한 유전자의 변이를 원인으로 하는 다양한 종류 (병형)이 있습니다.
소뇌의 변성을 일으키는 다른 질환으로는 프리드리히 운동실조증과 올리브교소뇌 위축증 등이 있고, 소뇌 외에 다른 부분의 질환으로는, 다발성 위축증, 척수소뇌 위축증 등이 있습니다.
또한 유전자 변이를 바탕으로 하여 세밀한 병명을 붙일 수 있습니다. 그러나 전체의 약 3 분의 1은 원인이 알려져 있지 않습니다.
원인
비교적 빈도가 높은 것은 SCA3라는 유전자의 변이로 일어나는 마카도 · 요셉 질환 (제3형 척수소뇌성 운동실조) , SCA6라는 유전자의 변이로 일어나는 질병, 그리고 DRPLA 등이 있습니다.
이들은 우성 유전이라고 해서 환자의 아버지 또는 어머니가 증상을 가지고있는 경우가 비교적 많습니다만, 부모의 증상은 가볍고 모르,고 있는 경우 도 있습니다.
한편, 열성 유전이라고 하여 근친혼 부모에서 태어난 아이에 발병하고, 부모에게 증상은 없고 어느날 갑자기 나타 날 수도 있습니다. 질병의 유전자를 특정 지을 수 있지만 왜 증상이 나타나는지에 대해서는 거의 알려져 있지 않습니다.
증상
발병시기는 원인이 되는 유전자의 종류, 변화의 정도에 따라 다양합니다. 많은 경우 성인 (20-50 대)이되고 나서 발병 천천히 진행하는 것이 일반적입니다.
검사 및 진단
의심 되는 병형의 유전자 검사를 수행하여 진단합니다. 그러나 확정 할 수는 경우는 전체의 절반 정도라고 생각됩니다. 특정 유전자의 변이에 따라 운동 증상 이외에 치매 , 근 위축성 , ,귀가 들리지 않는 등의 특징적인 증상이 나올 수 있으며, 확정 진단에 결부 지을 수 있습니다.
치료 방법
특별한 치료법은 없습니다. 재활 치료가 중심이됩니다.
유전성 척수 소뇌 변성증을 발견하면
신경 내과의 병원에서 전문의의 진찰을 받습니다. 또한 유전자 검사 또는 유전자에 대한 의문이 있으면 유전 상담을 실시하고 있는 의료 시설에 문의합니다.
척수소뇌변성증은 소뇌에 퇴행성 변화를 일으키는 질환군을 말하는데, 단순히 소뇌에만 이상이 있는 질환도 있고, 소뇌 외에 다른 뇌, 척수, 말초신경 등의 이상을 동반하는 질환도 있습니다.