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갈락토스 혈증은 갈락토오스 대사 경로에 선천적 장애가 있기 때문에 체내에 대량의 갈락토스가 쌓이는 병입니다.
갈락토오스는 유당이라는 당의 구성 성분으로, 유당은 우유, 모유에 많이 포함되어 있습니다. 따라서 체내에 대량의 유당(갈락토스)가 쌓입니다.
치료하지 않으면 백내장, 정신지체 등을 보이다가 간기능 부전, 출혈, 패혈증 등으로 사망하게 되는 질환입니다
갈락토스 혈증은 장애 부위의 차이에 따라 I 형, II 형, III 형의 3 가지로 분류되어 있습니다. 희귀 질환으로 발생 빈도는 대략, 출생아 5만~6만 명 중 1명입니다.
증상
가장 증상이 위중한 것은 I 형입니다. 대부분의 환아에서 생후 2 주 이내에 포유 능력 저하, 구토, 설사 등의 소화기 증상이 나타나며 체중 증가가 불량합니다.
더 진행하면 백내장, 간 기능 이상을 일으켜 치료되지 않으면 패혈증, 뇌막염 등을 발병하며 사망 할 수도 있습니다.
II 형은 백내장 이 유일한 증상으로 III 형은 일반적으로 무증상입니다.
진단
생후 2~3일경에 혈액을 채취하여 시행하는 결손효소의 측정법을 통한신생아 스크리닝 테스트는 갈락토스 최고치를 지표로 하고 있습니다. 혈액 갈락토스는 아기의 간 질환이나 혈관 기형, 다른 대사 이상 질환에서도 고수치가 될 수 있으므로, 최종 진단은 효소 활성을 측정하여 저하 된 것을 확인합니다.
치료 방법
I 형, II 형은 갈락토스, 즉 유당을 식단에서 제거하는 것이 원칙입니다. 치료는 유당을 제거한 우유와 대 두유를 사용합니다.
이유식이 시작되면 유제품은 물론, 유당 등 다양한 식품을 제거해야합니다. 유당 제거 다이어트는 평생 계속해야합니다.