옆집 사이공

유전성 구상 적혈구증이란? 정상적인 원반 모양의 형태를 유지하고있는 적혈구 외부막에 이상이 생겨 공처럼 불룩한 구형의 구상적혈구로 변형되어 본래의 기능이 저하되고 약해지는 질병입니다. 정상 적혈구에 비해 수명이 훨씬 짧고 조기 용혈되어 빈혈과 황달, 비장 종대를 일으키는 질환입니다. 선천성 용혈성 빈혈 중 가장 빈도가 높은 질환으로 인구 50 ~ 10 만명에 1 명의 빈도로되어 있습니다. 많은 경우 유전이 원인이지만, 약 30 %는 돌연변이에 의한해서입니다. 초기에는 가벼운 융혈성 빈혈에서 심각한 재생불량성 빈혈로 진행되는 것이 특징입니다. 유전성 구상적혈구증은 주로 상염색체 우성으로 유전됩니다. 원인은? 적혈구 외부막 골격을 이루는 물질( 베타-스펙트린(α-, β-spectrin) ,알파, 안키린(an..