알캅톤뇨증의 원인과 증상, 진단 치료방법 - HGD 유전자에 변이에 의한 호모겐티신산의 축적
알캅톤뇨증 이란? 알캅톤뇨증은 티로신 대사경로에있는 호모겐티신산 산화 효소의 결핍으로 촉매효소의 활성이 선천적으로 저하되어 호모겐티신산(Homogentisic Acid)이 체내에 축적되어 결합조직과 뼈를 파괴하고, 갈색증을 일으키는 열성 유전성 대사질환 질병입니다. HGD 유전자에 변이가 생기면 이 효소가 제 기능을 못하게 되어 호모겐티신산이 몸에 축적되게 된다. 따라서 환자는 소변에 다량의 호모겐티신산이 배설됩니다. 특징은 조직이 갈색으로 변하고 짙은 색의 소변을 봅니다 .소변에 축적된 호모겐티신산이 공기와 만나면서 일어나는 현상입니다. 알캅톤뇨증은 남녀에게서 같은 비율로 발생하며, 전 세계적으로 약 25만 명의 환자들이 있어며 신장질환을 동반한 경우 증상이 가장 심하게 나타납니다다. 증상 가장 특징적..
질병의증상과 치료
2016. 8. 21. 11:35
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