윌슨병의 증상과 원인,진단과 치료 방법- 구리축적 유전질환
윌슨병이란? 윌슨병은 구리 대사 장애에 의해 간과 뇌에 구리의 축적이 일어나 간경변 (간경화)되거나 뇌의 장애로 균형이 잡히지 않게되거나, 혹은 근육의 긴장이 고조되고 손발이 딱딱해지는 등의 증상이 생기는 병입니다. 혈액은 구리를 운반하는 세룰로플라즈민이라는 단백질이 있는데, 윌슨병에서는 이 것이 저하되어 구리를 운반하는 기능이 약화되고, 간이나 뇌에 구리가 침착되어 문제가 발생합니다. 원인은 무엇인가? 윌슨병은 유전질환으로 유전형식은 상염색체 열성 유전입니다. 최근 유전학의 발전으로이 질병은 13 번 염색체에있는 구리 전송에 관련된 유전자의 이상에 의해 일어나는 것으로 밝혀지고 있습니다. 인구 10 만명에 1 ~ 3 명의 발병이 보여집니다. 보인자율은 90명당 1명으로 비교적 흔한 유전질환입니다. 증상..
질병의증상과 치료
2016. 8. 22. 17:05
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