옆집 사이공

필수 아미노산인 페닐알라닌에서 티로신으로 전환하는 페닐알라닌 수산화 효소의 이상에 의해 발생합니다. 증상 신생아는 무증상이지만, 생후 6 개월 무렵부터 지능 장애와 경련, 빨간 머리와 하얀 등의 색소 결핍증이 나타나게됩니다. 치료 방법 출생 후 조기에 페닐알라닌을 제한한 식이 요법 (페닐알라닌 제거 분유와 낮은 단백질 다이어트)로 장애를 예방할 수 있습니다. 이 다이어트는 성인기에도 계속 유지하는편이 좋다고 되어 있습니다. 최근 일부 경증 환자는식이 요법 이외에도 조효소 (효소의 작용을 돕는)이다 비오프테린 투여로 혈중 페닐알라닌이 저하하는 것으로 보고 되고 있습니다. 여성 환자가 임신했을 경우, 모체의 고 페닐알라닌 혈증에 태아가 노출되면 저 출생 체중, 지능 장애, 소두증 등이 생겨 이를 모성 페닐 ..