유전성 척수 소뇌 변성증은 소뇌에 퇴행성 변화를 일으키는 질환군을 말하며 몸이 좌우로 흔들리고 걷기 어려워 지거나 손가락 떨림, 말하기 등 움직임을 원활하게 수행하기 위해 필요한 소뇌에 장애가 생기거나 뇌에서 운동의 지령을 근육에 전달하는 척수 및 말초 신경에 장애가 생기는 질병입니다. 유전이라는 이름이 붙어 있지만, 실제로는 유전자 성에서 다양한 유전자의 변이를 원인으로 하는 다양한 종류 (병형)이 있습니다. 소뇌의 변성을 일으키는 다른 질환으로는 프리드리히 운동실조증과 올리브교소뇌 위축증 등이 있고, 소뇌 외에 다른 부분의 질환으로는, 다발성 위축증, 척수소뇌 위축증 등이 있습니다. 또한 유전자 변이를 바탕으로 하여 세밀한 병명을 붙일 수 있습니다. 그러나 전체의 약 3 분의 1은 원인이 알려져 있지..
가족성 유방암 · 난소암이란? 상염색체 우성유전 유방암 · 난소암 입니다. 유방암 · 난소 암의 발병 연령은 평균 44 세로 비유전암보다 빠릅니다. 변이 유전자는 모계에서만 유전된다고 알려졌으나 부계를 통해서도 전달될 수 있습니다. 부모나 형제에서 유전자 변이가 있을 경우 자녀나 다른 형제에게 변이 유전자가 전달될 확률은 50%입니다 원인 주요 원인 유전자가 2 개 발견되었습니다. BRCA1과 BRCA2입니다. 유방암학회에 따르면 유전성 유방암을 유발하는 BRCA1 또는 BRCA2 유전자 변이 보유자가 70세까지 생존한다고 가정하면 두 종류 중 한 쪽이라도 돌연변이가 발생할 경우 10명 중 7명이 유방암에 걸릴 수 있고, 10명 중 2명은 난소암에 걸릴 수 있을 것이라고 합니다. 검사 및 진단 가계에서 ..
워너 증후군이란? 조로증의 대표적인 질환으로 다양한 생리적 노화와 비슷한 증상을 나타냅니다. 워너증후군은 비정상적으로 빠른 세포분열이 일어나고, 사춘기 이후부터 인체가 빨리 늙기 시작해 일찍 사망하는 희귀 유전질환입니다. 1904년 오토 워너에 의해서 처음 기술된 이 질환은 조기 노화와 백내장, 피부의 질환이 특징적으로 나타나는 것이었습니다. 청소년기에는이 정상인에 비해 저신장을 보여 대부분 160cm 미만으로 나타납니다. 돌출 부위의 피부는 얇아지고, 근육 위축이 동반됩니다. 두개골은 비교적 큰 편이어서 얼굴의 아랫부분과 불균형을 이룹니다. 피부에는 노화가 이루어져 과다 주름이 관찰됩니다. 돌출되고 귓바퀴는 위축되어 특징적인 새 모양의 얼굴 모양을 가지게 됩니다. 지방층의 소실로 발이나 정강이에 궤양이..